期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2001年第05期

Marinesco-Sjogren综合征的临床及影像学特征

徐恩;张秀丽;殷建瑞;陈耀棠;陆雪芬

关键词:Marinesco-Sjogren综合征, 临床特征, 磁共振成像
摘要:目的研究Marinesco-Sjogren综合征的临床及影像学特征.方法报告1例28岁女性Marinesco-Sjogren综合征患者的临床、实验室和影像学资料.结果本例患者除具有小脑性共济失调、白内障、体格及智能发育障碍外, 还有慢性肾功能障碍、甲状旁腺及性腺功能减退.染色体核型分析为46,XX,1q+,22s+.头颅CT显示双侧豆状核(壳及苍白球)条片状高密度影,境界清楚,小脑萎缩;头颅MRI显示小脑蚓部、半球体积小, 小脑脑沟增宽,侧脑室、三脑室、四脑室、脑池扩大,左颞叶脑回增大,胼胝体膝部略细小.结论 Marinesco-Sjogren综合征具有体格及智能的发育障碍、先天性白内障、小脑性共济失调等临床特征.头颅MRI检查有助于对Marinesco-Sjogren综合征的早期诊断.