期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
CADASIL病的临床与基础研究
苏净；谭兰；韩仲岩
关键词：临床特征, 白质脑病, 皮质下梗死, 染色体显性, 专题讨论会, 家族性疾病, 遗传缺陷, 颗粒沉积, 基础研究, 动脉, 遗传性, 血管壁, 向心性, 多灶性, 大家系, 磁共振, 卒中, 深部, 描述, 检查
摘要：伴有皮质下梗死和白质脑病的脑常染色体显性遗传性动脉病(CADASIL) 为家族性疾病.此病首先在1977年被描述,但直至1993年Tournier-Lasserve等对罹患本病的两大家系进行详细检查和分析,认为属独立疾病单元,并定名为CADASIL,同年在巴黎召开首届国际CADASIL专题讨论会,方引起广泛关注.其遗传缺陷被定位于19q12染色体上,临床特征为多次卒中发作和后期痴呆,病理上为小的深部多发梗死和白质脑病,伴有继发于小动脉中层嗜锇酸颗粒沉积的小血管壁的向心性增厚,磁共振(MRI)上表现为多灶性皮质下梗死及白质脑病.现对CADASIL的临床及基础研究进行综述.
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