期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Huntington舞蹈病一家系7例分析
董庆林；程中荣
关键词：遗传性舞蹈病, 自主, 染色体显性, 家系, 先证者, 双侧肢体, 症状, 细胞缺失, 精神障碍, 患者, 氟哌啶醇, 发病, 常染色体, 乙酰胆碱和胆碱, 智能, 纹状体, 尾状核, 死亡, 扭转, 酶活力
摘要：进行性遗传性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病,现报告一家系4代中7例患者如下.1 临床资料根据先证者线索,调查此家系4代24人,有患者7例,其中男5例,女2例,见家系谱图.1.1 先证者(Ⅲ5) 男,44岁,山东籍农民.36岁时出现站立不稳,手指动作笨拙,不能从事细致工作,尚能参加田间劳动,未予治疗.3～5年后发展为步态不稳,行走时常跌倒 ,耸肩,挤眉弄眼,言语欠流利,流涎.查体:面肌可见不自主抽动、颈部不自主扭转,双侧肢体均见舞蹈样动作,肌力、肌张力正常,肌肉无萎缩,无病理反射.曾服用氟哌啶醇2m g,每日3次,症状略缓解.1.2 Ⅲ8,女,34岁,为Ⅲ5的妹妹,2年前出现动作笨拙,流涎,书写困难,双侧肢体舞蹈样动作,步态不稳,睡眠时舞蹈样动作减少,仍可出现右侧肢体的不自主样动作,亦曾服用氟哌啶醇症状稍缓解.1.3 Ⅳ3,男,32岁,为Ⅲ2的儿子,23岁时出现行为怪异,常无故离家出走,多疑,怀疑其妻与邻居有不正当关系,28岁时逐渐出现面肌不自主抽动、耸肩、扮鬼脸,上肢舞蹈样动作,智能损害,生活不能自理,未予治疗.1.4 Ⅲ2,为Ⅳ3的母亲,30岁出现面肌不自主抽动、耸肩、双上肢舞蹈样动作,构音障碍 ,吞咽尚可,病情进行性加重,46岁死亡,死因不详.1.5 Ⅱ3,为Ⅲ2的父亲,36岁时出现精神障碍,常无故与家人及邻居吵架,行为怪异,面肌不自主抽动、颈部扭转,肢体尚无舞蹈样动作.38岁死于战争.1.6 Ⅱ5,为Ⅲ5的父亲,32岁出现面肌不自主抽动,颈部不自主扭转,行走时摇晃,易跌倒,无精神及智能障碍,58岁死亡,死因不详.1.7 Ⅰ1,为Ⅱ3、Ⅱ5之父,症状与先证者极相似,具体发病年龄及死亡年龄不详.图1 家系谱图2 讨论 Huntington舞蹈病较罕见,1982年前我国仅发现50例,目前文献报告已达200余例[1 ],其中1/3病例为近几年报道,说明本病发病率增加,应引起重视.本家系4代24人中有7例患者,均青春期后发病,病情进展缓慢,进行性加重,临床症状与体征相似,其中有2例合并精神障碍,6例出现智能损害,符合常染色体显性遗传规律.本病发病机制目前认为其基因位于染色体4的短臂上(HP),基因编码蛋白约为348000,病变主要位于大脑皮质和纹状体的尾状核,在尾状核和壳核有广泛小神经细胞缺失和胶质细胞增生.皮质主要是额叶第3、第4层神经细胞缺失.生化方面有GABA减少,其合成酶谷氨酸脱羧酶活力减低,纹状体内乙酰胆碱和胆碱乙酰转移酶活力减退,而多巴胺系统功能增强. 为了减少本病的发生,对本病患者的家庭应积极开展遗传咨询,并劝导其避免生育.
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