期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Von Hipple-Lindau综合征1例报告
叶水龙
关键词：血管网织细胞瘤手术, 脊髓空洞症, 小脑, 血管母细胞瘤, 家族, 视网膜血管瘤, 肿瘤, 诊断, 下肢无力, 下肢肌力, 临床, 感觉障碍, 中枢神经系统, 术后, 扫描, 囊肿, 腱反射, 发病, 神经营养药
摘要：Von Hipple-Lindau综合征在临床上少见,现报告1例如下.1 病例女,37岁,因右下腹痛半天于2000年1月8日入院.按急性兰尾炎在硬膜外麻醉下行兰尾切除术.术后出现尿潴留,右下肢无力、麻木,予激素、神经营养药等治疗病情无好转.20天后出现双下肢无力,感觉障碍、大小便障碍.既往有腰背痛史.家族史:父 10年前死于脊髓血管网织细胞瘤.一弟半年前因小脑血管网织细胞瘤手术仍健在.一兄MRI 检查发现小脑肿块,诊断为血管网织细胞瘤.查体:神志清楚,颅神经(-),颈部稍抵抗,右下肢肌力0级,左下肢肌力1级,肌张力减低.剑突下一横指水平以下感觉障碍,以痛温觉减退为明显.二、三头肌腱反射(+)、膝腱反射(+)、克氏征、布氏征、巴氏征(- ).腰穿CSF压力180mmH2O,蛋白(),糖、氯化物正常,细胞数正常.奎肯试验:部分阻塞.脊髓CT扫描(-).MRI扫描示:脊髓中央管明显扩大.脊髓T8水平一块影约5×3 cm2.大脑、脑干、小脑均未见异常.肝、脾、胰MRI示胰腺多发性囊肿.诊断 :Von Hipple-Lindau综合征,行手术证实为脊髓血管网织细胞瘤并脊髓空洞症.2 讨论中枢神经系统血管网织细胞瘤有许多名称.常用者有血管母细胞瘤,毛细血管性血管瘤、血管网织细胞瘤、Lindau瘤、Von Hipple提到此瘤常合并有内脏发育异常或囊肿,视网膜血管瘤等,形成一特殊综合征,称为希-林氏综合征.本综合征有家族倾向,是一种常染色体显性遗传疾病,男女具有相同外显率.有报道一家族4代122人中有11人得此病.本例家族2 代人已发现4人有此病.2例病灶在脊髓,2例在小脑.据文献报道此血管瘤大部分(约80%) 发生在小脑,少数可见于桥脑、延髓及脊髓,仅个别见于幕上.本例发生于脊髓,为血管母细胞瘤少见部位,合并脊髓空洞症及多囊胰腺更为少见.本病发病机制目前尚不明确, 一般认为瘤细胞源于中胚层细胞残余,而合并脊髓空洞症可能与胚胎期神经管关闭不全所致或肿瘤阻塞压迫引起.内脏多发囊肿更与遗传因素有关.本病的发病较晚,男性以40～60岁为多,女性则以20～40岁为多.青春期发病者不到总数的10%.其临床表现错综复杂.主要症状因肿瘤所在部位而异.以往无MRI及DSA临床不易明确诊断.尤其位于脊髓者.本例由于行兰尾手术.术中麻醉不顺利,曾一度被疑为麻醉穿刺引起截瘫,后行MRI检查而明确.手术进一步证实为血管网织细胞瘤.CT扫描对病变位于脊髓者诊断意义不大.而MRI及DSA是目前较好的临床确诊手段.关于本病的治疗,原则上以彻底切除为主.由于为良性肿瘤,经过缓慢,但其预后确与其生长的部位、大小有关.如位于脑干则预后较不乐观.位于小脑如肿瘤不是很大则相对较好;长在脊髓,术后多数留有截瘫.本家族中1例位于小脑者经手术后目前生活状况良好.
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