期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
多巴反应性肌张力障碍1例报告
张玲如；赵翕平
关键词：多巴反应性, 原发性肌张力障碍, 左侧肢体, 多巴制剂, 症状, 家族遗传史, 小剂量, 散发病例, 近亲结婚, 常染色体显性遗传, 步态, 智力, 致病基因定位, 治疗, 诊断, 血清铜氧化酶, 头面部, 听觉诱发电位, 体感诱发电位, 神经科
摘要：多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称明显昼间波动的进行性肌张力障碍,为原发性肌张力障碍的一种变异型.近我院遇到1例报告如下.1 病例女,8岁.自小即有面部及肢体多动现象,近2年明显加重,表现不自主摇头、皱眉、挤眼, 左手时有徐动,并呈强直性伸展,下肢强直性伸直,走路时足跟不着地,以左侧肢体为重, 并有晨轻暮重现象,患儿上午活动较多,下午则不愿活动,与同龄儿相比,身材偏矮,智力较差,注意力不易集中.父母非近亲结婚,否认家族遗传史.查体:身高103 cm,颅神经( -),头面部及手不自主多动,肢体肌张力时而增高,时而降低,肌张力增高时呈铅管样, 左侧肢体明显,肌力5级,腱反射(+),双侧跟腱反射(～),巴氏征(-),痉挛步态.EEG、脑干视觉、听觉诱发电位正常,体感诱发电位提示左侧胫后神经至皮层通路、感觉传导通路功能障碍,EMG未见异常,头颅MRI(-),血清铜氧化酶为180 U/L(正常值90～200 U/L),眼科裂隙灯查角膜K-F环阴性.诊断为多巴反应性肌张力障碍,给予息宁0.125,每日1次口服,6天后症状明显缓解,多动消失,步态正常.出院后继续服息宁0.1 25/d,随访1年,未见症状波动,现已上小学一年级,学习成绩优良.2 讨论 DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍,目前国内仅有10余例报道.现已明确DRD是常染色体显性遗传.Nygaard等(Nature Genet,1993)已将其致病基因定位于第14号染色体,但由于外显率不完全,可有散发病例出现.本例既无明确家族遗传史,父母又非近亲结婚,属于散发病例.DRD的临床特征为:儿童期起病,肌张力障碍引起疲劳及步态异常,症状晨轻暮重,有明显昼间波动,左侧肢体为重,并伴身材矮小、智力低下;不经治疗症状5～6年达高峰,出现帕金森体征,如震颤、肌强直、运动迟缓,严重者累及头颈部及眼球部肌肉;小剂量多巴制剂有良好效果,且长期服用不需增大剂量,亦无异动症及开关现象等副作用(王文安等.中国临床神经科学,2000;陈嵘等.中华神经科杂志,1994).本例患儿自小即有多动,近两年加重,表现头面部、肢体多动,左侧为著,痉挛步态,有晨轻暮重现象,并伴有身材偏矮,智力较差,小剂量多巴制剂治疗仅6天症状就完全缓解,随访1年,继续用小剂量多巴制剂,疗效稳定.因此,本例可明确诊断为多巴反应性肌张力障碍.DRD如能早期诊断,及早治疗,患儿可保持完全正常的生活质量,故提高对DRD的认识和重视至关重要.
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