期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
DM基因CTG重复数与BAEP、SEP、VEP对比分析
崔毅；谢惠君；刘莹
关键词：强直性肌营养不良, CTG重复数, 脑干听觉诱发电位
摘要：目的探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员三核苷酸重复数CTG（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化与脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、视觉诱发电位(VEP)的关系。方法用聚合酶链（PCR）扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中三个家系的16名成员进行DM基因的CTG重复数和BAEP、SEP和VEP测定。结果 10名正常人CTG重复数是30个，BAEP、SEP、VEP正常;5例DM病人CTG重复数均在85个以上，其中2例在1 605个以上，明显高于正常人；16例家系成员中除4例正常，余12例CTG重复数均超过正常基因，而且，CTG重复数与临床症状、BAEP、SEP、VEP轻重有关。结论 DM基因诊断与其临床症状、BAEP、SEP、VEP改变相一致。
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