期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Machado-Joseph病临床、神经电生理和分子生物学的研究
周联生；王国相；周永兴
关键词：Machado-Joseph病, 常染色体显性遗传, 神经电生理, CAG不稳定扩展突变
摘要：目的 对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法 对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析，住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果 本家系中10人发病，符合常染色体显性遗传模式，发病年龄8～38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调，可见舌与面肌束颤搐，眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第14对染色体长臂D14S280与D14S81之间，图距约3.0 cm，（CAG）n重复序列为72～84。结论 MJD是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，表现为进行性加重的脊髓小脑共济失调，脑脊液、神经电生理、影像学无特异改变，MJD基因位于14号染色体长臂上，其CAG重复扩展突变次数与MJD发病年龄相关。
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