期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究
柳四新；唐北沙；张智博；严新翔
关键词：家族性帕金森病, parkin基因, 突变分析
摘要：目的探讨中国家族性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 6例患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第3、4、6、7外显子未发现缺失突变.结论中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变.
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