期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告
李晻；杜小平；杨期东
关键词：儿童, 强直性肌营养不良症, 家系, 运动神经传导速度, 四肢肌力, 患者, 肌源性损害, 腓肠肌活检, 肢体麻木, 运动障碍, 血清钾, 纤维, 活动障碍, 股四头肌, 肱二头肌, 感觉障碍, 电位发放, 查体, 阵发性, 先证者
摘要：儿童强直性肌营养不良症甚少见，现报告一家系3例如下。１先证者男，12岁，因阵发性四肢活动障碍6年于2001年7月5日来本院就诊。患者近6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常，尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体：神志清楚，口齿流利，智能正常，颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常，无明显肌萎缩及肥大，无感觉障碍，腱反射()，叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作1次。患者头颅MRI及EEG均正常，血清钾、钠、氯、钙、磷、T3、T4、TSH、PT、KPTT均正常。血清肌酶学：AST、LDH、HBDH、CK均正常，CKMB 263 U/L(NV：0～25.0)；EMG示四肢肌呈典型肌源性损害，可见肌强直电位发放；周围运动神经传导速度在正常范围。腓肠肌活检见肌纤维大小不等，有核内移，萎缩纤维散在分布不成组，血管未见异常，支持强直性肌营养不良的诊断。
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