期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2002年第03期

脆性X综合征筛选方法的评价

易咏红;陆雪芬;廖卫平;陈争;夏学锋

关键词:脆性X综合征, 儿童, 筛选
摘要:目的探讨某些脆性X综合征筛选方法在我国的可行性.方法按Nolin和Laing等报道的筛选标准对10例细胞遗传学检查脆性X阳性及PCR法检测FMR-1基因有CGG异常扩增的智力低下患儿进行评分,并将本组病人的得分和临床表现与筛选标准进行比较.结果按上述两种筛选标准得分≥5分者占30%;仅1例得分为3分的病人有智力低下家族史.与前述筛选方法比较,本组仅40%符合,即假阴性率高达60%.结论上述两种方法不适合国内脆性X综合征患儿的筛选.