期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2002年第02期

苍白球-黑质色素变性一家系3例报告

孙斌;郎森阳;蒲传强;朱克

关键词:苍白球-黑质色素变性, 铁沉积
摘要:目的探讨苍白球黑质红核色素变性(HSD)的发病经过、临床特征及预后.方法回顾总结1985年诊治的一家系3例本病患者的临床资料,并001年进行随访.结果此3例为同父母6个子女中2男、1女发病.主要表现为视网膜色素变性、视神经萎缩、进行性痴呆,数年后完全卧床,伴有抽搐发作,角弓反张、肢体强直、反射亢进,和双侧病理征阳性;给予对症治疗.死亡2例,另1例进行性加重,失去劳动能力,生活已不能自理.结论本病为家族遗传性疾病,多于20岁前发病,进行性加重,发病后约20年死亡.基因定位于染色体 20p12.3-p13.