期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系报告
吴涛；丁素菊；崔毅；彭亚军；涂来慧；侯晓军；邓本强；毕晓莹
关键词：橄榄-桥脑-小脑萎缩, 视网膜变性, 临床, 诱发电位, MRI
摘要：目的 报告一橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性家系的临床特征.方法 对先证者进行临床、电生理和头颅MRI检查,并对家系遗传规律进行分析研究.结果 此家系4代中8例罹患,呈常染色体显性遗传,存在早现现象.临床表现为进行性视力下降、视网膜变性、眼球运动障碍和小脑性共济失调.先证者视网膜电图示潜伏期延长,视觉诱发电位(VEP)、体感诱发电位(SEP)和脑干听觉诱发电位(BAEP)异常,事件相关电位P300和N400正常;MRI示桥脑、橄榄体和小脑萎缩.结论 OPCA伴视网膜变性呈常染色体显性遗传,呈早现现象.临床主要表现为小脑性共济失调、进行性视力下降、眼肌麻痹和视网膜变性.
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