期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2002年第01期

帕金森病患者Parkin基因的研究

梁直厚;王涛;孙圣刚;童萼塘;彭海;刘红进

关键词:帕金森病, parkin基因, 缺失突变
摘要:目的 研究Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病(PD)患者中的分布情况,探讨其在不同亚型PD发病机制中的可能作用.方法 对63例PD患者分为早发性PD组和晚发性PD组.以提取的基因组DNA为模板,扩增Parkin基因2~5号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子的缺失分布.结果 63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例,外显子3缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组.结论 Parkin基因外显子缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一.