期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
腓骨肌萎缩症1A型的临床、神经电生理和疾病基因突变分析
张如旭；唐北沙；资晓宏；罗巍；潘乾；夏昆；汤建光；黄顺祥
关键词：腓骨肌萎缩症, 常染色体显性遗传, 周围髓鞘蛋白22, 重复突变
摘要：目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析.方法对一CMT家系中9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析,对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检.结果本家系中5人发病,符合常染色体显性遗传模式, 除1例患者无临床症状外,其余4例均在20岁前起病.临床特点为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,末梢型感觉障碍,腱反射减弱或消失,足部畸形(高弓足).神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢.基因突变分析发现17号染色体短臂11.2区(17 p11.2)包含周围髓鞘蛋白(PMP)22基因的正向串联重复突变.结论 CMT1A型是CMT常见类型,多于儿童期或青少年期起病,表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,腱反射减弱或消失.神经电生理特点为运动神经传导速度均一性减低(<38 m/s).17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb(偶尔<1.5 Mb)的正向串联重复突变是CMT1A主要的突变型.
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