期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2003年第01期

遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

赵国华;唐北沙;罗巍;严新翔

关键词:遗传性痉挛性截瘫, 临床, 遗传
摘要:目的探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点. 方法对39个家系113例患者的临床资料进行回顾性分析.结果男∶女为1∶1.17,发病年龄2~58岁,平均21.4岁,30岁以前发病占81.7%.有家族史者占89.4%,多呈常染色体显性遗传.近亲结婚家系占28.2%.单纯型24例,复杂型89例 .双下肢肌力下降占65.5%,肌张力增高和腱反射亢进均为96.5%, 病理征阳性68.1%.合并症中共济失调占46.9%,肌萎缩占32.7%,痴呆占18.6%. 结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,女性多于男性,复杂型较单纯型多见, 遗传方式以常染色体显性遗传多见,近亲结婚明显增加该病的发生.