期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点
谢秋幼；李洵桦；梁秀龄
关键词：脊髓小脑性共济失调, 三核苷酸重复, 动态突变, 多聚谷氨酰胺
摘要：目的研究脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)的基因诊断方法及临床特点.方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并对异常等位基因片段进行DNA测序,计算CAG重复次数;对2例SCA6患者临床资料进行分析.结果正常人的SCA6等位基因CAG重复数目为10～13.本组检出家族性患者1例,散发患者1例,其异常等位基因内CAG重复数目分别为25、24.患者临床基本特征为缓慢进展的小脑性共济失调、眼震、构音障碍.结论致病基因内CAG三核苷酸重复异常扩增是SCA6的确诊依据.SCA6的临床表现与其他SCA亚型无明显差别.
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