期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
遗传性痉挛性截瘫4型的临床、电生理和MRI研究
赵国华；唐北沙；陈昕；罗巍；李蜀渝；刘小民
关键词：遗传性痉挛性截瘫4型, 临床, 电生理, MRI
摘要：目的研究遗传性痉挛性截瘫4型(SPG4)的临床、电生理和MRI特点.方法对来自4个家系的13例SPG4患者的临床、电生理及MRI资料进行分析.结果 13例患者中单纯型4例,复杂型9例.20岁以前发病者7例.所有患者均以缓慢进展的双下肢僵硬、行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,可合并智力下降(3例)、锥体外系症状(2例)、共济失调(4例)、肌肉萎缩(1例)、深、浅感觉减退(4例和2例)和弓形足(3例).各家系患者功能评分差异较大.肌电图、体感诱发电位检查各3例和头颅MRI检查2例均未见异常,胸髓MRI检查2例均显示胸髓萎缩.结论 spastin基因突变既可导致单纯型SPG患者,也可导致复杂型SPG患者;SPG4基因型患者的表型与spastin基因突变类型无明显关系.
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