期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展
曹立军；毕建忠；李大年
关键词：遗传性特发性肌阵挛, 肌张力障碍, 显性遗传性疾病, 家族性, 发病率, 生物学研究, 专家学者, 诊断标准, 异常综合, 医学文献, 常染色体, 反应性, 运动, 乙醇, 收集, 人群, 男女, 命名, 临床, 继发
摘要：遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征(HMDS)是一种少见的运动异常综合征,为常染色体显性遗传性疾病.多在20岁前发病,发病比例男女相同,总的人群发病率未知.曾被命名为遗传性特发性肌阵挛、家族性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、乙醇反应性肌阵挛--肌张力障碍等.Mahloudjhi 和 Pikielny 1967年首次提出此病诊断标准迄今已达36年之久,但人们对此病了解甚少.近10年来,众多专家学者基于临床及分子生物学研究相继发表了一些新的见解.现收集近年来相关的国外医学文献作一综述.
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