期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
慢性进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病(附3个家系报告)
王勤周；焉传祝；吴金玲；刘淑萍；张永庆；高素琴；刘新云；李大年
关键词：线粒体肌病, 临床表现, 遗传方式, 病理
摘要：目的探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点.方法回顾性分析CPEO 型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料.结果患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力.1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律.病理改变:光镜下为破碎红纤维(RRFs)和细胞色素C氧化酶(COX)缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体.结论 3个家系及其亲子代间临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的.
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