期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析
许波；唐北沙；张玉虎；江泓；郭纪锋；刘小民；汤建光；沈璐
关键词：脊髓小脑型共济失调6型, 临床特征, 三核苷酸重复, 等位基因
摘要：目的研究脊髓小脑型共济失调(SCA)6型的临床特征和基因突变频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,对160个SCA家系330例患者和77例散发SCA患者进行SCA6(CAG)n的重复数分析,对异常等位基因进行测序;并对SCA6患者进行临床及MRI检查.结果检测确定4个SCA6家系6例患者SCA6(CAG)n的重复数为25和26,正常人群SCA6 (CAG)n 的重复数为5～17,SCA6突变频率为本组SCA家系的 2.5%.SCA6患者临床仅表现为缓慢进展的小脑性共济失调,MRI显示单纯小脑萎缩.结论 SCA6是中国SCA中的少见亚型,SCA6与其他SCA亚型有不同的临床及影像学特征.
友情链接