期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展
陈昕；赵国华；唐北沙
关键词：遗传性痉挛性截瘫, 病理, 遗传学, 发病机制, 常染色体隐性遗传, 常染色体显性遗传, 括约肌功能障碍, 锥体外系症状, 临床特征, 复杂型, 单纯型, 周围神经病, 遗传异质性, 双下肢痉挛, 视网膜变性, 视神经萎缩, 智力障碍, 遗传方式, 下肢无力, 神经系统
摘要：遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG),又称为Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据HSP临床特征的不同分为两型,即单纯型及复杂型.单纯型HSP表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、键反射亢进,可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型HSP除了上述临床表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫疒间、白内障、视神经萎缩、视网膜变性、鱼鳞病及周围神经病等;根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中以AD常见[1].
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