期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2006年第01期

各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值

黄丽;李洵桦;梁秀龄;李爱萍;庄甲军

关键词:肝豆状核变性, 辅助检查, 诊断
摘要:目的探讨各种辅助检查对肝豆状核变性(HLD)的诊断价值.方法对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析.结果本组患者发病年龄2~46岁,平均(17±8.6)岁;常见的临床表现为震颤(42.5%);以脑型(122例,61%)患者多;尿铜检查169例,均≥100 μg/24 h;铜蓝蛋白检查194例,均<0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;血清铜检查84例,68例≤0.6 mg/L,10例为(0.61~0.9)mg/L,6例>0.9 mg/L;角膜K-F环检出率为85.5%;脑型患者肝功能异常率低于肝型患者;各型HLD患者肝脏B超均有特殊改变;头颅MRI检查79例,65例异常,病变对称,主要集中在基底节区.结论血清铜蓝蛋白是HLD有价值的辅助检查,当其≤0.08 g/L时具有独立的诊断价值;角膜K-F环对具有神经、精神症状的HLD患者具有很大的诊断价值;24 h尿铜是好的单个筛查指标,它在具有症状的HLD患者中全部升高;腹部B超、头颅MRI等影像学检查虽不能作为HLD的诊断依据,但对肝、脑的损害有提示作用.