期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2007年第03期

遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告

董斌;周农;尹世杰

关键词:显性遗传性疾病, 神经纤维瘤病, 神经嵴细胞, 多系统损害, 临床表现, 基因缺陷, 基因定位, 发育异常, 常染色体, 家系, 报告
摘要:神经纤维瘤病(NF)是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病.根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF Ⅰ)和Ⅱ型(NFⅡ).其中NF Ⅱ较少见,现报告NF Ⅱ一家系如下.