期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2007年第01期

神经肌肉疾病与相关蛋白的缺陷

鞠浩;江新梅;赵清石

关键词:神经肌肉疾病, 相关蛋白, 肌纤维膜, 生物学的发展, 区域, 免疫组化染色, 细胞外基质, 重新定义, 诊断, 遗传形式, 细胞骨架, 缺陷, 肌肉活检, 肌病, 蛋白分布, 病理分析, 遗传学, 局限性, 综述, 责任
摘要:肌肉活检、免疫组化染色、病理分析是诊断神经肌肉疾病的传统方法,对肌病的诊断有一定的局限性.随着遗传学和分子生物学的发展,对神经肌肉疾病的研究亦不断深入.根据遗传形式、责任基因及相关蛋白的缺陷,有数十种肌病被重新定义.现对肌纤维不同结构区域(细胞外基质、肌纤维膜和肌纤维膜下区域、肌纤维细胞骨架、核膜区域)的蛋白分布,以及这些蛋白缺陷所引起的神经肌肉疾病综述如下.