期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
线粒体DNA突变与线粒体脑肌病
白亚辉；任传成
关键词：线粒体脑肌病, 线粒体功能障碍, 中枢神经系统, 细胞器, 卒中样发作, 性功能障碍, 线粒体脑病, 线粒体肌病, 破碎红纤维, 脑功能障碍, 多系统疾病, 综合, 遗传因素, 乳酸中毒, 能量, 活性降低, 代谢障碍, 代谢过程, 细胞内, 肌阵挛
摘要：线粒体是细胞内产生能量的细胞器,线粒体功能障碍导致能量产生不足可出现细胞功能障碍.线粒体功能障碍可继发于感染、重度缺血、缺氧等;原发性功能障碍主要由遗传因素造成线粒体代谢过程中的酶或酶系缺陷或活性降低所致的线粒体代谢障碍往往造成多器官多系统疾病,累及骨骼肌造成的肌无力称线粒体肌病;累及中枢神经系统造成脑功能障碍称为线粒体脑病;同时累及这两个系统则称为线粒体脑肌病.线粒体脑肌病主要包括Kearns-Sayre综合征(KSS)、伴破碎红纤维(RRF)的肌阵挛性癫(癎)(MERRF)和线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)[1].
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