期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Kearns-Sayre综合征的临床表现、诊断与治疗
张旻玥；李建萍；苗玲
关键词：临床表现, 线粒体脑肌病, 慢性进行性眼外肌瘫痪, 诱导细胞凋亡, 卒中样发作, 三磷酸腺苷, 破碎红纤维, 高乳酸血症, 治疗综述, 诊断标准, 氧化应激, 能量需求, 疾病, 功能异常, 代谢过程, 脂肪酸, 易误诊, 细胞核, 内分泌, 肌阵挛
摘要：线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病, 以骨骼肌、脑、心脏、内分泌腺体等能量需求较高的组织受累为主, 可分为慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-Sayre 综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和肌阵挛性癫疒间伴肌肉破碎红纤维(MERRF).Kearns和Sayre[1]在1958年首次对KSS进行报道,该病是线粒体脑肌病的一种亚型,主要病因是mtDNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸不能进入线粒体或不能被充分利用,故不能产生足够的三磷酸腺苷(ATP)以维持细胞正常功能,产生氧化应激,诱导细胞凋亡.KSS常见的mtDNA突变是mtDNA 8468～13446位之间4979 bp片段的缺失[2];mtDNA的A3243G点突变也可在少数患者中检测到[3].由于该病较少见,疾病早期易误诊,且尚无明确诊断标准,现将KSS的临床表现、诊断和治疗综述如下.
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