期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
宁夏地区脊髓小脑性共济失调家系基因突变特征的研究
杨笑；范学文；王进；孔繁元；罗曼；卢燕；史丽娜
关键词：脊髓小脑性共济失调, 基因突变, 三核苷酸重复
摘要：目的 研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征.方法 用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者和4名亲属进行SCA3/Machado-Joseph disease(MJD)基因三核苷酸CAG重复序列检测.结果 此家系中6例患者及1名表型正常的家系成员检测出异常SCA3/MJD等位基因,CAG重复数为66～81次;确诊为SCA3/MJD.其余3名家系成员CAG重复数正常(22～33次).结论 宁夏地区SCAs患者有SCA3/MJD亚型.提示基因检测对SCAs患者的明确诊断及分型有重要意义.
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