期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征
陈春暖；黄金莎；王涛
关键词：线粒体脑肌病, 乳酸酸中毒, 卒中样发作, 综合, 亚急性坏死性脑脊髓病, 慢性进行性眼外肌瘫痪, 临床表现, MELAS, 视网膜色素变性, 心脏传导阻滞, 线粒体结构, 线粒体基因, 线粒体肌病, 破碎红纤维, 核基因突变, 多系统损害, 线粒体病, 脑部损害, 肌肉, 功能异常
摘要：线粒体病是一组线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常,并由此引起多系统损害的疾病,以需氧量较高的脑和肌肉受累为主<'[1,2]>.其临床表现多样,主要有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫癎伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)和以眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特点的Kearns-Sayre综合征(KSS)等多个亚型.MELAS综合征是其中常见的一种类型,以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现,于1984年由Pavlakis等<'[3]>首先报道.现对MELAS综合征综述如下.
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