期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2011年第04期

中央轴空病的临床、遗传学及发病机制研究进展

古媚;马维娅;吴士文

关键词:中央轴空病, 临床, 分子遗传学, 发病机制, 先天性肌病, 分子生物学, 病例报道, 病理改变, 氧化酶, 肌纤维, CCD, 特征, 认识, 染色, 技术
摘要:中央轴空病(CCD)是一种先天性肌病,特征性的病理改变是Ⅰ型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害<'[1]>.近年来,随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用,对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识,现综述如下.