期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)
牛琦；侯祚琼；金庆文；张炳峰；王发胜；丁新生；张平
关键词：腓骨肌萎缩症, 家系, 神经活检, Cx32基因
摘要：目的:探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点.方法:对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果:本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足.神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度＞38m/s.先证者肌肉病理示I型纤维萎缩;腓肠神经病理示有髓纤维的数量减少,轴索萎缩,未见洋葱头样结构.家系调查显示为X连锁隐性遗传.Cx32基因检测未见有意义突变.结论:该家系临床与病理表现属CMT2型,遗传特点系X连锁隐性遗传,致病基因尚不明确.
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