期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2012年第05期

肌萎缩性侧索硬化发病的分子生物学机制及治疗进展

孟祥鹏;陈立杰;孙宝红

关键词:肌萎缩性侧索硬化, 发病机制, 分子生物学, 生物学机制, 运动神经元病, 神经元退行性疾病, 兴奋性氨基酸, 神经纤维丝, 免疫异常, 脊髓运动, 基因突变, 肌肉萎缩, 患者, 呼吸衰竭, 法的发展, 遗传学, 散发性, 染色体, 痉挛性, 家族性
摘要:肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种进展较快的大脑和脊髓运动神经元退行性疾病,可引起肌肉萎缩、无力和进行性痉挛性麻痹,终患者因呼吸衰竭而死亡.ALS是严重的运动神经元病之一,发病率为1/10万~2/10万,多数为散发,5% ~ 10%为家族性.散发性患者的发病与兴奋性氨基酸的毒性、免疫异常及染色体22q 12.1 ~13.1处的神经纤维丝重链基因突变有关[1].到目前为止,尽管ALS的发病机制仍没有完全探明,但遗传学与分子生物学的飞速发展极大的促进了ALS的研究,不仅对运动神经元的凋亡有了更深入的认识,而且直接推动了ALS治疗方法的发展.