期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
脑腱性黄色瘤病1病报告
张利丽；靳凌
关键词：
摘要：脑腱性黄色瘤病较为少见,现报告1例如下.1 病例 男,30岁,因“进行性记忆力差20余年、跟腱肿胀12年”于2014年4月21日入院.患者从小学时学习成绩差,记忆力差,经常忘记说过的话做过的事,勉强初中毕业.12年前开始因行走不稳导致多次脚踝“扭伤”,后发现跟腱肿胀、疼痛,进行性加重.2013年11月在江苏省人民医院骨科行左跟腱部分切除术,病理示:黄色瘤.病理(江苏省人民医院,2013-11-07):左跟腱黄色瘤.送血标本进行脑腱黄瘤病基因检测(深圳华大临床检验中心2013-12-14):对固醇-27羟化酶基因(CYP27A1)基因(NM-000784)采取直接测序法,推测CYP27A1基因编码区的错义突变c.379C＞T(p.Arg127Trp)和c.1420C＞T(p.Arg474Trp)为该患者所送样本的可疑致病性病变.入院查体:左、右侧足跟部可扪及软组织肿块,有压痛,左侧足跟部可见长约10 cm手术疤痕.神志清楚,四肢肌力Ⅴ级,肌张力无异常.腱反射双侧对称(++).双侧掌颏反射(-),Hoffmann征(-),双侧Babinski征(+).
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