期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
程虹；金庆文；戚志强；牛琦；沈飞飞；姚娟；何川；周红
关键词：皮质下梗死, 白质脑病, 常染色体显性遗传性脑病, 临床特征
摘要：目的 探讨NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)的临床特征.方法 对1例NOTCH3基因14号外显子基因突变的CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者20多岁起出现剧烈的偏头痛样发作,近2年来反复出现头晕、双下肢无力,并伴有兴趣减退、焦虑不安,无明显智能减退.头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和丘脑可见多发微出血病灶.皮肤活检见真皮小血管基底膜增厚及嗜锇颗粒物质.NOTCH3基因突变分析发现14号外显子C2182T突变.家族中有类似患者多例,另有4名亲属检出同样位点的基因突变.结论 14号外显子C2182T突变CADASIL的临床表现主要为偏头痛、情感障碍和反复皮质下脑缺血发作,认知功能减退可能出现较晚.MRI特征为颅内多发白质高信号及微出血病灶,皮肤活检可见嗜锇颗粒物质.NOTCH3基因检测可发现突变.
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