期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
肯尼迪病的临床特点（附3例报告）
亓法英；高乃永；车峰远
关键词：肯尼迪病, 雄激素受体, 临床特点, 基因检测
摘要：目的：探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果3例患者均为中年男性。缓慢起病，表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤，进行性加重；乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高，睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害，感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体（ AR）基因第1外显子的CAG重复数，分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征，EMG呈运动神经元损害的表现。 AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。
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