期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Kennedy病的临床表现和基因突变的特点
刘小民；路莉莉；唐北沙；朱梅佳；鲍梦馨；唐吉友
关键词：Kennedy病, 临床表现, 雄激素受体基因, CAG重复序列
摘要：目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁.均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重；出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例.血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例.5例患者肌电图均示神经源性损害.3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次.结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征.其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点.
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