期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Kennedy 病的临床、电生理和遗传学特点
刘志勤；张卫萍；顾乃兵；王新来；田晔；雷辉；陈慧玲
关键词：Kennedy病, 肌萎缩, 雄激素受体基因, 临床特点
摘要：目的：探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均为中年男性，缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例，咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力，肌肉萎缩，下肢相对较重，进展缓慢；4例患者均有肌束震颤，舌肌萎缩；乳房女性化3例，性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高，3例血脂增高、性激素水平升高，1例甲状腺功能异常。 EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45～52。结论 Kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累，以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病，本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。
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