期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2015年第02期

α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征(附2例报告)

宋学琴;要萌萌;吴红然;刘璘琳;王雪;李薇;陈秀晓

关键词:α-Sarcoglycanopathy, 肌聚糖病, 肢带型肌营养不良2D
摘要:目的:探讨α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α-Sarcoglycano-pathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力,进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生,肌纤维萎缩,偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象,未见炎细胞浸润;免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失,抗β、γ、δ-sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α-Sarcoglycanop-athy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性,病理学特征为免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan 蛋白完全缺失。