期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
新疆维吾尔族、汉族帕金森病患者α－突触核蛋白 SNCA 基因多态性与临床症状的关系
尚媛媛；张晓莺；石青；韩玺河；郭淼；王琳琳；马英；吴瑞
关键词：帕金森病, α-突触核蛋白SNCA基因, 临床症状, 维吾尔族, 汉族
摘要：目的：探讨新疆维吾尔族、汉族帕金森病（ PD）患者α－突触核蛋白SNCA基因多态性与临床症状的关系。方法应用PCR－限制性片段长度多态性分析法对新疆地区的90例维吾尔族和135例汉族PD患者进行SNCA基因rs3822086位点多态性分析。采集相关临床资料；采用H－Y分期法判断PD严重程度；采用统一PD评定量表（UPDRS）、日常生活能力问卷（ADL）、MMSE和神经精神问卷（NPI）进行评分。比较SNCA基因rs3822086位点不同基因型 PD 患者间临床症状的差异。结果基因检测结果显示， SNCA 基因rs3822086位点C／T基因型111例，T／T基因型61例，C／C基因型53例；不同基因型PD患者间年龄、性别、民族及病程的差异均无统计学意义。不同基因型PD患者间H－Y分期的差异无统计学意义（ P＝0．237）；PD严重程度的差异无统计学意义（ P＝0．068）；首发症状的差异无统计学意义（ P＝0．746）；UPDRSⅡ评分的差异无统计学意义（P＝0．598）；UPDRSⅢ评分的差异无统计学意义（P＝0．815）；UPDRSⅣ评分的差异无统计学意义（P＝0．096）；ADL评分的差异无统计学意义（P＝0．464）；MMSE评分的差异无统计学意义（P＝0．475）。SNCA基因rs3822086位点T／T基因型PD患者NPI评分明显高于C／C基因型PD患者（ P＜0．05）。结论新疆维吾尔族、汉族PD患者SNCA基因T／T基因型在神经精神症状方面的风险要高于C／C基因型，其他临床症状与SNCA基因多态性无关。
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