期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展
王娴；刘爱华
关键词：
摘要：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（ GEFS＋），过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥（ FS ）、热性惊厥附加症（ FS＋）、FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴失张力发作、FS＋伴Doose综合征、FS＋伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS＋由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。
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