期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征（附1例报告）
郭虎；金波
关键词：遗传性压迫易感性周围神经病, 儿童, 临床, 电生理, 基因
摘要：目的：探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病（ HNPP）的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP，并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿，女，11岁8个月，于入院10 d前运动后出现左足麻木，不能背屈，查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17：14095421～15458636杂合缺失，大小1363．2kb，诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿，及早进行EMG检查，对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限，且有类似家族史的患儿，应注意HNPP，并进行基因检查。
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