期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
腓骨肌萎缩症2L 型的临床特点（附1家系报告）
陈蕊；漆学良；王卫东；张明
关键词：腓骨肌萎缩症2L型, 临床表现, 神经电生理
摘要：目的：探讨腓骨肌萎缩症（CMT）2L型的临床特点。方法回顾性分析1家系中12名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的主要临床表现为双下肢远端进行性加重的肌肉萎缩和肌无力，部分伴上肢远端肌肉萎缩，感觉异常，踝反射、膝腱反射减弱或消失，爪形手、弓形足，视力、听力障碍。家系调查显示常染色体显性遗传，小分子热休克蛋白22基因点突变（422A－C）。结论该家系为CMT2L型，临床表现结合基因测序可确诊CMT亚型，且有助于发现新的突变位点。
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