期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2016年第04期

Kennedy病的临床特点(附2例报告)

王振华

关键词:Kennedy病, 临床特点
摘要:目的 探讨Kennedy病(KD)的临床特点.方法 回顾性分析2例KD患者的临床资料.结果 2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍.肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损.AR基因检测示CAG重复次数为44~48次.2例患者经治疗,肌无力症状有所改善.结论 KD表现为肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、反射减弱,主要累及下运动神经元,可伴有男性乳房发育、感觉异常、糖脂代谢紊乱及肌酶升高.AR基因检测为其诊断金标准.