期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析
孟庆林；江炜炜
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作, 临床特点, 基因检测, 肌肉活检
摘要：目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点.方法 回顾性分析6例MELAS患者的临床资料.结果 首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍.合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征.6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性.6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T1、长T2病灶.3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩.1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失.磁共振波谱可见病灶内多个体素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/胆碱比降低.2例患者肌肉组织活检的病理均见到不同程度的萎缩肌纤维,未见到破碎红纤维.5例患者基因检测发现线粒体DNA (mtDNA) A3243G点突变,1例患者发现mtDNA T3271C点突变.结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,以头痛、肢体抽搐及反复卒中样发作为突出特点.卒中样发作期影像学主要表现为脑内与供血区分布不一致的病灶;血乳酸运动试验阳性;典型肌肉病理检查MGT染色可见破碎红纤维;分子遗传学检查可发现基因突变.终确诊有赖于基因检测.
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