期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
神经铁蛋白病的研究进展
胡小辉；杨彦；龚道恺
关键词：
摘要：神经铁蛋白病是一种由铁蛋白轻链基因突变所导致的常染色体显性遗传性具有潜在的可治疗性成人起病的锥体外系运动障碍性疾病.铁蛋白轻链基因突变后导致铁蛋白结构和功能的紊乱,引起CNS铁和铁蛋白蓄积,该基因突变是铁储存紊乱和神经变性疾病的直接联系[1],常见的临床表现为运动障碍(舞蹈症,肌张力障碍,帕金森综合症)、行为异常和认知缺损为主要表现[2-3].已知有9种基因突变类型,8个在外显子4的插入突变)[1],一个外显子3的错义突变[4],外显子4上的460InsA是常见的突变类型[3].本文对神经铁蛋白病的新研究进展综述如下.
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