期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2016年第03期

误诊为肌萎缩侧索硬化的Kennedy病1例报告

康健捷;吴志军;杨红军;邓兵梅;王蔚

关键词:
摘要:Kennedy病(KD)又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退.本病发病率约为1/40000~3.3/10000,由于我国临床工作者对其认识较少而较易误诊,现报告1例本院收治的早期误诊为肌萎缩侧索硬化(ALS)的KD如下.