期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
Andersen-Tawil 综合征的临床特点（附1例报告）
白静；李毅；刘凤君；梁为；石昕；陈静
关键词：Andersen-Tawil综合征, 室性期前收缩, 近端肾小管损伤
摘要：目的：探讨Andersen-Tawil综合征（ ATS）的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女，42岁，主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩，四肢近端为主的肌无力，双侧腓肠肌肥大。血钾降低，餐后2h血糖和促甲状腺激素轻度升高；尿糖强阳性，尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低，多发运动神经远端波幅降低。 ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变：c．431G＞C（ p．G144A）。诊断为ATS，近端肾小管损伤，糖耐量受损，多发神经病，亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗，肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。
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