期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2016年第01期

以反复癫痫发作为首发表现的A3243G突变1例报告

孙迎雪;杨丽英;滕继军

关键词:
摘要:A3243G突变是线粒体DNA3243位点由A突变为G,受累的器官广泛,包括CNS、骨骼肌、心脏、胃肠道平滑肌和皮肤等.除此之外,症状的严重程度也存在很大差别[1].现报道1例以反复癫痫发作为首发表现的A3243G突变患者如下.1病例患者,男,32岁,因“抽搐后言语不能,智能减退3d”于2014年4月17日入院.患者3d前突发四肢抽搐,双眼上翻,呼之不应,数分钟后症状缓解,但出现言语不能、反应迟钝、发热,无恶心呕吐、听力下降.为进一步治疗来我院就诊.