期刊简介

               本杂志于1988年7月创刊,属学术类期刊,办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用,致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。                

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  • 杂志名称:临床神经病学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学附属脑科医院
  • 国际刊号:1004-1648
  • 国内刊号:32-1337/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家期刊奖期刊收录:万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
临床神经病学杂志2017年第06期

急性间歇性血卟啉病的临床特点(附1例报告)

李峰;祝东林;陈道文;林兴建

关键词:急性间歇性血卟啉病, 临床特点, 基因检测
摘要:目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP.复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等.临床表现多样而无特异性.结论 反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能.