期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)
梁超；陆海英；郭虎
关键词：4H综合征, 临床特点, 基因学特点
摘要：目的 探讨4H综合征的临床表现与分子诊断.方法 回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点.结果 患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟.眼科检查示近视、视神经萎缩.头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变.基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693delT).诊断为4H综合征.结论4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变.
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