期刊简介
本杂志于1988年7月创刊，属学术类期刊，办刊宗旨是面向临床、面向基层、注重实用，致力于提高我国临床神经病学医师的专业理论及诊疗水平。
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首页>临床神经病学杂志
- 杂志名称：临床神经病学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学附属脑科医院
- 国际刊号：1004-1648
- 国内刊号：32-1337/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：万方收录(中), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
强直性肌营养不良症临床与病理学特点
侯志刚；宋学琴；吴红然；张亚；陈雪晓；崔红颖；卢珊；李远；汤锦
关键词：强直性肌营养不良症, 临床特点, 肌电图, 肌肉病理, 基因
摘要：目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法 回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.
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